სტენფორდის უნივერსიტეტის მედიცინის სკოლის მკვლევარებმა შეიმუშავეს სწრაფი, იაფი და უაღრესად ზუსტი ტესტი ახალშობილებში კისტოზური ფიბროზის გამოსაკვლევად. ახალი მეთოდი აღმოაჩენს პრაქტიკულად ყველა მუტაციას CF გენში, რაც ხელს უშლის გამოტოვებულ დიაგნოზებს, რაც აფერხებს ჩვილების უნარს, დაიწყონ აუცილებელი მკურნალობა.
ნაშრომი, რომელიც აღწერს ახალ ტესტს, გამოქვეყნდა ონლაინ 1 თებერვალს ჟურნალში Molecular Diagnostics. კისტოზური ფიბროზი, რომელიც იწვევს ლორწოს დაგროვებას ფილტვებში, პანკრეასსა და სხვა ორგანოებში, არის ყველაზე გავრცელებული ფატალური გენეტიკური დაავადება შეერთებულ შტატებში, რომელიც 30 000 ადამიანს აწუხებს.დაავადების განვითარებისთვის ბავშვმა უნდა მიიღოს CF გენის ორი მუტაციური ასლი, თითო მშობლისგან. ახალშობილებს აშშ-ს ყველა შტატში 2010 წლიდან უტარდებათ CF სკრინინგი, მაგრამ ამჟამინდელ ტესტებს აქვს შეზღუდვები.
"გამოყენებული ანალიზები შრომატევადია და არ ამოწმებს კისტოზური ფიბროზის მთელ გენს", - თქვა კვლევის უფროსმა ავტორმა, კურტ შარფიმ, მედიცინის დოქტორი, დოქტორი. "ისინი არ ყვებიან მთელ ამბავს." შარფი იყო უფროსი მეცნიერი სტენფორდის გენომის ტექნოლოგიის ცენტრში, როდესაც კვლევა ჩატარდა და ახლა არის ასოცირებული პროფესორი გენეტიკის იელის მედიცინის სკოლაში.
"კისტოზური ფიბროზის ახალშობილთა სკრინინგმა დაგვანახა, რომ ადრეულ დიაგნოზს ნამდვილად აქვს მნიშვნელობა", - თქვა აირის შრიივერმა, მედიცინის დოქტორი, კვლევის თანაავტორი და სტენფორდის პათოლოგიის პროფესორი. შრიივერი ხელმძღვანელობს სტენფორდის მოლეკულური პათოლოგიის ლაბორატორიას, რომელსაც აქვს კონტრაქტი კალიფორნიასთან ახალშობილთა CF ტესტირებისთვის.
ადრეული დიაგნოზის უპირატესობები, სამედიცინო დახმარება
წინამა კვლევებმა აჩვენა, რომ ახალშობილთა სკრინინგმა და სასწრაფო სამედიცინო დაკვირვება ამცირებს CF-ის სიმპტომებს, როგორიცაა ფილტვების ინფექციები, სასუნთქი გზების ანთება, საჭმლის მომნელებელი პრობლემები და ზრდის შეფერხება. „როდესაც დაავადება ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება, ექიმებს შეუძლიათ თავიდან აიცილონ მისი ზოგიერთი გართულება და უფრო დიდხანს შეინარჩუნონ პაციენტები უკეთეს ფორმაში“, - თქვა შრიივერმა. მიუხედავად იმისა, რომ კლასიკური CF კვლავ ზღუდავს პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობას, ბევრი მათგანი, ვინც კარგ სამედიცინო დახმარებას იღებს, ახლა ცხოვრობს 40 წლამდე ან მის შემდეგ.
მიმდინარე ტესტში, ჩვილების სისხლი პირველად სკრინინგდება იმუნორეაქტიულ ტრიპსინოგენზე, ფერმენტი, რომელიც ამაღლებულია CF-ის შემთხვევებში, მაგრამ ასევე შეიძლება იყოს მაღალი სხვა მიზეზების გამო, მაგალითად, ჩვილებში, რომლებსაც აქვთ ერთი მუტაციური ასლი და ერთი ნორმალური ასლი. CF გენი. ვინაიდან მაღალი ტრიფსინოგენის მქონე ჩვილების უმრავლესობას არ განუვითარდება CF, აშშ-ს უმეტეს შტატებში შემდგომი გენეტიკური სკრინინგია CF გენში მუტაციების გამოსავლენად. კალიფორნიაში, რომელსაც აქვს ყველაზე სრულყოფილი სკრინინგის პროცესი, ამოწმებს შტატში გავრცელებული 40 CF გამომწვევ მუტაციას.(ცნობილია CF გენში 2000-ზე მეტი მუტაცია, თუმცა ბევრი იშვიათია). თუ გამოვლენილია ერთ-ერთი გავრცელებული მუტაცია, ჩვილის მთელი CF გენი იკვეთება, რათა დადასტურდეს, აქვს თუ არა ბავშვს მეორე, ნაკლებად გავრცელებული CF მუტაცია.
პროცესს ორ კვირამდე სჭირდება და შეიძლება გამოტოვონ ჩვილები, რომლებსაც აქვთ CF ორი იშვიათი მუტაცია, განსაკუთრებით არათეთრკანიან პოპულაციებში, რომელთა CF ცვლილებების შესახებ მეცნიერებს შეზღუდული ცოდნა აქვთ.
დნმ გამხმარი სისხლის ლაქებიდან
სტენფორდის მიერ შემუშავებული მეთოდი მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს სკრინინგის გენის თანმიმდევრობის ნაწილს, ყოვლისმომცველი აღმოაჩენს CF-ის გამომწვევ მუტაციებს ერთ საფეხურზე, უფრო დაბალ ფასად და ახლა საჭირო დროის დაახლოებით ნახევარში. სტენფორდის უნივერსიტეტი იკვლევს ტექნიკის პატენტის შეტანის შესაძლებლობას.
ამ გაუმჯობესების გასააქტიურებლად, ჯგუფმა შეიმუშავა ახალი გზა CF გენის ამოსაღებად და მრავალი ასლის შესაქმნელად დნმ-ის პატარა ნიმუშიდან - დაახლოებით 1 ნანოგრამი - გამხმარი სისხლის ლაქებიდან, რომლებიც გროვდება ჩვილების ბარათებზე. ახალშობილთა სკრინინგი.”ეს ნიმუშები ძალიან შეზღუდული და ძვირფასი რესურსია,” - თქვა შარფმა. მთელი CF გენი შემდეგ გადის მაღალი გამტარუნარიანობის თანმიმდევრობას. ეს არის პირველი შემთხვევა, როდესაც მეცნიერებმა იპოვეს საშუალება საიმედოდ გამოიყენონ გამხმარი სისხლის ლაქები CF-ის ამ ტიპის თანმიმდევრობისთვის, რომელიც ჩვეულებრივ მოითხოვს ბევრად მეტ დნმ-ს.
"ჩვენს ახალ ანალიზში ჩვენ ვკითხულობთ ყველა ასოს CF გენის წიგნში", - თქვა შრიივერმა. "როგორიც არ უნდა მოხდეს მუტაციები, ტექნიკას უნდა შეეძლოს ამოცნობა. ეს ძალიან მოქნილი მიდგომაა."
ახალი ტესტის მისაღებად, მოლეკულური პათოლოგიის ლაბორატორიამ უნდა მოამზადოს თავისი პერსონალი ახალ პროცედურაზე და ჩაატაროს საფუძვლიანი ვალიდაციის კვლევები, როგორც მარეგულირებელი და ხარისხის მოთხოვნების ნაწილი, რათა აჩვენოს, რომ ტესტის სანდოობა კვლევის გარემო შენარჩუნდება უფრო ფართომასშტაბიან კლინიკურ ლაბორატორიაში. კალიფორნიის ახალშობილთა სკრინინგის ოფიციალურ პირებს შესაძლებლობა ექნებათ გადაწყვიტონ, სურთ თუ არა ახალი ტესტის ჩანაცვლება მიმდინარე მეთოდით.შრივერი ელოდება, რომ პროცესი ერთ წელზე ნაკლებ დროში დასჭირდება. „მიუხედავად იმისა, თუ როგორ გადაწყვეტს სახელმწიფო, ახალი ტექნიკა შეიძლება ფართოდ იქნას მიღებული სხვადასხვა გარემოში“, - თქვა მან და აღნიშნა, რომ ტექნიკა ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას მატარებლისა და დიაგნოსტიკური ტესტირებისთვის და სხვა გენეტიკური დაავადებების სკრინინგისთვის და არა მხოლოდ CF.
"საბოლოოდ, ჩვენ გვსურს შევიმუშაოთ უფრო ფართო ანალიზი, რომელიც მოიცავს ახალშობილთა ყველაზე გავრცელებულ და ყველაზე პრობლემურ პირობებს და შევძლებთ სკრინინგის გაკეთებას ბევრად უფრო სწრაფად, უფრო ყოვლისმომცველ და ბევრად იაფად", - თქვა შარფმა.
