ტაფტსის უნივერსიტეტის მკვლევარებმა აღმოაჩინეს გენეტიკური შეცდომის შესაძლო ახსნა, რომელიც იწვევს ათზე მეტ ნეირომუსკულურ და ნეიროდეგენერაციულ დარღვევებს, მათ შორის ჰანტინგტონის დაავადებას, მიოტონურ დისტროფიას და სპინოცერებრული ატაქსიის ფორმებს.
შეცდომა ჩნდება, როგორც დნმ-ის სამასოიანი თანმიმდევრობების ასლები - რომლებიც ცნობილია როგორც CAG და CTG ტრიპლეტები - ფართოვდება და მეორდება ასობით ან თუნდაც ათასობით ჯერ, რაც არღვევს გენის ნორმალურ მიმდევრობას.
გენეტიკური ანალიზები მცხობელ საფუარში ახლა ცხადყოფს, რომ ამ ფართომასშტაბიან გაფართოებებს აკონტროლებენ გენები, რომლებიც მონაწილეობდნენ დნმ-ის რღვევების აღდგენის პროცესში, რის გამოც მკვლევარები ვარაუდობენ, რომ გაფართოება ხდება შესვენების შეხორცების დროს. მცხობელის საფუარი, ცნობილი როგორც Saccharomyces cerevisiae, ხშირად გამოიყენება სამეცნიერო კვლევებში.
დასკვნა გამოქვეყნებულია Nature Structural & Molecular Biology-ში.
"ჩვენ ვფიქრობთ, რომ ეს ფართომასშტაბიანი განმეორებითი გაფართოება შეიძლება მოხდეს ერთი ნაბიჯით", - თქვა სერგეი მირკინმა, დოქტორმა, თეთრი ოჯახის ბიოლოგიის კათედრა ტაფტსის ხელოვნებისა და მეცნიერების სკოლის და შესაბამისი ავტორი ნაშრომზე.”დნმ-ის რეპლიკაციის მექანიზმი ჩერდება ამ გამეორებებში, რაც საბოლოოდ იწვევს დნმ-ის რღვევების წარმოქმნას. ამ რღვევების განსაკურნებლად, უჯრედები, როგორც ჩანს, მოიცავს აღდგენის სპეციალურ გზას, რომელსაც ეწოდება შესვენებით გამოწვეული რეპლიკაცია, რომელიც სწირავს დნმ-ის სინთეზის ერთგულებას. სწრაფი გამოსწორების მიზნით.შედეგად, დიდი რაოდენობით დამატებითი გამეორებები შეიძლება დაემატოს შესვენების მოშუშებისას."
წინა კვლევებმა გამოავლინა გარკვეული მუტაციები დნმ-ის რეპლიკაციის აპარატში, რომლებიც ითვალისწინებენ მცირე მასშტაბის განმეორებით გაფართოებას, რომელშიც მხოლოდ რამდენიმე დამატებითი გამეორება ემატება, მაგრამ ასობით გამეორების სწრაფი დაგროვების მიზეზი დღემდე გაურკვეველია.
CAG და CTG გამეორებების ფართომასშტაბიანი გაფართოებების აღმოსაჩენად და გასაანალიზებლად, მირკინმა და მისმა კოლეგებმა შეიმუშავეს ექსპერიმენტული სისტემა საფუარში, რომელიც აკვირდებოდა 100-ზე მეტი ტრიპლეტის ერთდროულ დამატებას, რაც პირველი იყო ასეთი სისტემებისთვის. ეს დაკვირვება ჰგავს იმას, რაც ხდება ადამიანის დაავადებებში.
ჯეინ კიმი, დოქტორი, რომელიც იყო კვლევის ასისტენტ-პროფესორი მირკინის ლაბორატორიაში და რომელიც არის ნაშრომის პირველი ავტორი, თქვა, რომ მოდელი გვთავაზობს პასუხებს ორ კითხვაზე, რომლებიც აწუხებს მკვლევარებს.
"ეს მოდელი არა მხოლოდ ხსნის, თუ როგორ შეიძლება მოხდეს ასობით გამეორების დამატება ადამიანის დაავადებებში, არამედ ის ასევე შეიძლება მიუთითებდეს მიკერძოებულობაზე ადამიანის მემკვიდრეობაში დაფიქსირებული გაფართოების მიმართ", - თქვა კიმმა, ახლა კალიფორნიის შტატის ასისტენტ პროფესორმა. სან მარკოსის უნივერსიტეტი.
ავტორები აღნიშნავენ, რომ ადამიანის შემთხვევების გაფართოების დრო ჯერ კიდევ გაურკვეველია და წარმოადგენს მომავალი გამოკვლევის მნიშვნელოვან სფეროს.
