აუტიზმის სპექტრის აშლილობა გამოწვეულია სხვადასხვა ფაქტორებით, როგორც გენეტიკური, ისე გარემო. მაგრამ ახალი კვლევა, რომელსაც უძღვებოდნენ UCLA მეცნიერები, იძლევა დამატებით მტკიცებულებებს, რომ აშლილობის მქონე ადამიანების ტვინი მოლეკულურ დონეზე არანორმალურობის იგივე „ხელმოწერას“ახასიათებს.
მეცნიერებმა გააანალიზეს ტვინის ქსოვილის 251 ნიმუში თითქმის 100 გარდაცვლილი ადამიანისგან - 48 ვისაც ჰქონდა აუტიზმი და 49 ვისაც არ ჰქონდა. აუტიზმის მქონე ადამიანების ნიმუშების უმეტესობამ აჩვენა უჩვეულო გენის აქტივობის გამორჩეული ნიმუში.
დასკვნა, რომელიც გამოქვეყნდა 5 დეკემბერს Nature-ში, ადასტურებს და ავრცელებს ადრინდელი, უფრო მცირე კვლევების შედეგებს და იძლევა უფრო ნათელ სურათს იმის შესახებ, თუ რა ხდება აუტიზმის მქონე ადამიანების ტვინში მოლეკულურ დონეზე.
"არაჩვეულებრივი გენის აქტივობის ეს ნიმუში გვთავაზობს აუტიზმის სამომავლო წამლების შესაძლო სამიზნეებს", - თქვა დოქტორ დანიელ გეშვინდმა, ნაშრომის უფროსი ავტორი და UCLA-ს გორდონი და ვირჯინია მაკდონალდის გამორჩეული პროფესორი ადამიანის გენეტიკაში. „პრინციპში, ჩვენ შეგვიძლია გამოვიყენოთ არანორმალური შაბლონები, რომლებიც აღმოვაჩინეთ წამლების გამოსაკვლევად, რომლებიც ამახინჯებენ მათ - და ამით ვიმედოვნებთ, რომ ვუმკურნალოთ ამ აშლილობას.“
დაავადებათა კონტროლისა და პრევენციის ცენტრის მიხედვით, აშშ-ში ბავშვების დაახლოებით 1,5 პროცენტს აქვს აუტიზმი; აშლილობას ახასიათებს სოციალური ურთიერთქმედების დაქვეითება და სხვა კოგნიტური და ქცევითი პრობლემები. იშვიათ შემთხვევებში, დაავადება დაკავშირებულია დნმ-ის სპეციფიკურ მუტაციებთან, ორსულობის დროს დედის ინფექციებთან ან საშვილოსნოში გარკვეული ქიმიკატების ზემოქმედებასთან.მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში მიზეზები უცნობია.
2011 წელს Nature-ში მრავალ ციტირებულ კვლევაში, გეშვინდმა და კოლეგებმა დაადგინეს, რომ სხვადასხვა ტიპის აუტიზმის მქონე ადამიანებში ტვინის საკვანძო უბნებს ჰქონდათ გენის არანორმალური აქტივობის იგივე ფართო ნიმუში. უფრო კონკრეტულად, მკვლევარებმა შენიშნეს, რომ აუტიზმის მქონე ადამიანების ტვინს არ გააჩნდა „ნორმალური“ნიმუში, რომლისთვისაც გენები აქტიური ან არააქტიურია, რაც მათ აღმოაჩინეს ამ აშლილობის გარეშე ადამიანების ტვინში. უფრო მეტიც, აუტიზმის მქონე ტვინში გენები არ იყო შემთხვევითი აქტიური ან არააქტიური ამ საკვანძო რეგიონებში, არამედ ჰქონდათ საკუთარი თანმიმდევრული შაბლონები ერთი ტვინიდან მეორემდე - მაშინაც კი, როცა აუტიზმის მიზეზები ძალიან განსხვავებულია.
აღმოჩენამ აჩვენა, რომ აუტიზმის აშლილობების სხვადასხვა გენეტიკური და გარემოს გამომწვევი მიზეზები ძირითადად იწვევს დაავადებას ტვინის უჯრედებში ერთი და იგივე ბიოლოგიური გზების მეშვეობით.
ახალ კვლევაში გეშვინდმა და მისმა გუნდმა გააანალიზეს ტვინის ქსოვილის ნიმუშების დიდი რაოდენობა და აღმოაჩინეს გენური პათოლოგიური აქტივობის იგივე ფართო ნიმუში თავის ტვინის იმ ადგილებში, რომლებზეც გავლენას ახდენს აუტიზმი.
"ტრადიციულად, რამდენიმე გენეტიკური კვლევა განმეორდა ფსიქიატრიული დაავადებების შესახებ, ამიტომ ამ საწყისი აღმოჩენების დადასტურება პაციენტების ახალ ჯგუფში ძალიან მნიშვნელოვანია", - თქვა გეშვინდმა, რომელიც ასევე არის ნევროლოგიისა და ფსიქიატრიის პროფესორი. დევიდ გეფენის მედიცინის სკოლა UCLA-ში. „ეს კატეგორიულად ვარაუდობს, რომ ნიმუში, რომელიც ჩვენ აღმოვაჩინეთ, ეხება აუტიზმის აშლილობის მქონე ადამიანების უმეტესობას.“
ჯგუფმა ასევე განიხილა უჯრედის ბიოლოგიის სხვა ასპექტები, მათ შორის ტვინის უჯრედების მიერ მოლეკულების წარმოება, სახელწოდებით გრძელი არაკოდირების რნმ, რომელსაც შეუძლია დათრგუნოს ან გააძლიეროს მრავალი გენის აქტივობა ერთდროულად. კვლავ, მკვლევარებმა აღმოაჩინეს გამორჩეული არანორმალური ნიმუში აუტიზმის აშლილობის ნიმუშებში.
შემდეგმა კვლევებმა შეიძლება დაადგინოს რომელი ანომალიებია აუტიზმის მამოძრავებელი ძალა და რომელია მხოლოდ ტვინის რეაქცია დაავადების პროცესზე. მაგრამ აღმოჩენები გვთავაზობს რამდენიმე დამაინტრიგებელ ცნობას იმის შესახებ, თუ როგორ ვითარდება აუტიზმის მქონე ადამიანების ტვინი მათი ცხოვრების პირველი 10 წლის განმავლობაში.ერთი ის არის, რომ აშლილობის მქონე ადამიანებში გენები, რომლებიც აკონტროლებენ სინაფსების ფორმირებას - პორტები, რომლებითაც ნეირონები ერთმანეთს სიგნალებს უგზავნიან - არანორმალურად მშვიდია ტვინის ძირითად რეგიონებში. ამავე დროს, გენები, რომლებიც ხელს უწყობენ მიკროგლიური უჯრედების, ტვინის ძირითადი იმუნური უჯრედების აქტივობას, არანორმალურად არიან დაკავებული.
ეს შეიძლება ნიშნავდეს, რომ ცხოვრების პირველი ათწლეული შეიძლება იყოს კრიტიკული დრო აუტიზმის თავიდან ასაცილებლად ინტერვენციებისთვის.
კვლევამ ასევე დაადასტურა წინა აღმოჩენა, რომ აუტიზმის მქონე ადამიანების ტვინში გენის აქტივობის ნიმუშები შუბლისა და დროებით წილებში თითქმის ერთნაირია. ადამიანებში, რომლებსაც არ აქვთ აუტიზმი, ეს ორი რეგიონი ბავშვობაში მკაფიოდ განსხვავებულ ნიმუშებს ავითარებს. ახალი კვლევა ვარაუდობს, რომ SOX5, გენი, რომელსაც აქვს ცნობილი როლი ტვინის ადრეულ განვითარებაში, ხელს უწყობს აუტიზმის მქონე ადამიანებში ამ ორი რეგიონის განსხვავებულობას.
