თვალის ეროვნული ინსტიტუტის მკვლევარებმა შეიმუშავეს და დაადასტურეს ხელოვნური ინტელექტის საფუძველზე დაფუძნებული მეთოდი Stargardt-ის მქონე პაციენტების შესაფასებლად, თვალის დაავადება, რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვობაში მხედველობის დაკარგვა. მეთოდი რაოდენობრივად განსაზღვრავს დაავადებებთან დაკავშირებულ ბადურის შუქმგრძნობიარე უჯრედების დაკარგვას, იძლევა ინფორმაციას პაციენტების მონიტორინგისთვის, დაავადების გენეტიკური მიზეზების გასაგებად და მის სამკურნალოდ თერაპიის შემუშავებაში.დასკვნები დღეს გამოქვეყნდა JCI Insight-ში.
"ეს შედეგები იძლევა ჩარჩოს სტარგარდის დაავადების პროგრესირების შესაფასებლად, რაც ხელს შეუწყობს პაციენტიდან პაციენტში მნიშვნელოვანი ცვალებადობის კონტროლს და ხელს შეუწყობს თერაპიულ კვლევებს", - თქვა მაიკლ ფ. ჩიანგმა, NEI-ს დირექტორმა, რომელიც არის ჯანდაცვის ეროვნული ინსტიტუტის ნაწილი.
9000-დან დაახლოებით 1 ადამიანს უვითარდება Stargardt-ის ან ABCA4-თან ასოცირებული რეტინოპათიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ABCA4 გენის ვარიანტებით, რომელიც შეიცავს გენეტიკურ ინფორმაციას ტრანსმემბრანული ცილის შუქზე. სენსორული ფოტორეცეპტორული უჯრედები. ადამიანები ავითარებენ Stargardt-ს, როდესაც ისინი მემკვიდრეობით იღებენ ABCA4-ის ორ მუტაციურ ასლს, თითო მშობლისგან. ადამიანები, რომლებსაც აქვთ ABCA4-ის მხოლოდ ერთი მუტაციური ასლი, გენეტიკური მატარებლები არიან, მაგრამ დაავადება არ უვითარდებათ. Stargardt-ის უფრო იშვიათი ფორმები დაკავშირებულია სხვა გენების ვარიანტებთან.
თუმცა იმ პაციენტებშიც კი, რომლებსაც აქვთ ABCA4 გენის ვარიანტები, შეიძლება იყოს ფართო სპექტრი დაწყების ასაკისა და დაავადების პროგრესირების თვალსაზრისით.ერთ პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს ბადურაზე სინათლის აღმგრძნობი ფოტორეცეპტორების ძალიან ადრეული დაკარგვა, მეორეს კი შეიძლება იყოს მოზარდი, რომლის ჩართულობა შემოიფარგლება ფოვეით, ბადურის არე, რომელიც უზრუნველყოფს ყველაზე მკვეთრ ცენტრალურ ხედვას, რომელიც საჭიროა წაკითხვისა და სხვა დეტალების დასანახად. მიუხედავად ამისა, სხვა პაციენტმა შეიძლება მიაღწიოს შუა ცხოვრებას მხედველობის დაკარგვის გარეშე.
„ABCA4 გენის სხვადასხვა ვარიანტები სავარაუდოდ განაპირობებენ დაავადების სხვადასხვა მახასიათებლებს ან ფენოტიპებს. თუმცა, ბადურის სტრუქტურული ცვლილებების ანალიზის ტრადიციულმა მიდგომებმა არ მოგვცა საშუალება გენეტიკური ვარიანტების ფენოტიპთან დაკავშირება“, - თქვა კვლევის თანახელმძღვანელმა, NEI Ophthalmic Genetics & Visual-ის ხელმძღვანელმა, ბრაიან პ. ბრუკსმა. ფუნქციის ფილიალი. დოქტორი ბრუკსი კვლევას ხელმძღვანელობდა ბრეტ გ.
მკვლევარები აკვირდებოდნენ 66 Stargardt პაციენტს (132 თვალი) ხუთი წლის განმავლობაში ბადურის ვიზუალიზაციის ტექნოლოგიის გამოყენებით, რომელსაც ეწოდება სპექტრული დომენის ოპტიკური თანმიმდევრული ტომოგრაფია (SD-OCT).ჯვარედინი, 3D SD-OCT ბადურის გამოსახულებები სეგმენტირებული და გაანალიზებული იყო ღრმა სწავლის გამოყენებით, ხელოვნური ინტელექტის ტიპი, რომლის დროსაც დიდი რაოდენობით გამოსახულების მონაცემები შეიძლება შეტანილი იქნას ალგორითმში, რომელიც შემდეგ სწავლობს შაბლონების აღმოჩენას, რომლებიც საშუალებას აძლევს სურათებს კლასიფიცირებული.
ღრმა სწავლის მეთოდის გამოყენებით, მკვლევარებმა შეძლეს რაოდენობრივად და შეადარეს ფოტორეცეპტორების და ბადურის სხვადასხვა შრის დაკარგვა პაციენტის ფენოტიპისა და ABCA4 ვარიანტის მიხედვით.
კონკრეტულად, მკვლევარებმა ყურადღება გაამახვილეს ფოტორეცეპტორების ჯანმრთელობაზე ელიფსოიდური ზონის სახელით ცნობილ მხარეში - ფოტორეცეპტორის შიდა/გარე სეგმენტის საზღვრის მახასიათებელი, რომელიც შემცირებულია ან დაკარგულია დაავადების გამო. მკვლევარებმა ასევე გამოიკვლიეს გარე ბირთვული შრე ელიფსოიდური ზონის დაკარგვის ზონის მიმდებარე უშუალო რეგიონში.
მათ აღმოაჩინეს, რომ ელიფსოიდური ზონის დაკარგვა (ფოტორეცეპტორების მძიმე გადაგვარების საზომი) და გარე ბირთვული შრის გათხელება ამ ტერიტორიების მიღმა (დახვეწილი ფოტორეცეპტორების გადაგვარების საზომი) მოჰყვა პროგნოზირებად დროებით და სივრცით მოდელს.ამ პროგნოზირებადობის საფუძველზე, მათ შეუძლიათ შექმნან 31 განსხვავებული ABCA4 ვარიანტის სიმძიმის კლასიფიკაციის გზა.
მნიშვნელოვანია, მათ ასევე დაადგინეს, რომ ფოტორეცეპტორების გადაგვარება არ შემოიფარგლება მხოლოდ ელიფსოიდური ზონის დაკარგვის ზონით. ამის ნაცვლად, პროგრესირებადი ფოტორეცეპტორული ფენის გათხელება - ექიმის თვალში დახვეწილი, მაგრამ რაოდენობრივად გაზომვადი - აშკარა იყო ელიფსოიდური ზონის დაკარგვის საზღვრამდე დაშორებულ ადგილებში. ეს წარმოადგენდა დაავადების ფაქტობრივ წამყვან ფრონტს, ვარაუდობს, რომ ეს იქნებოდა მჭიდრო მონიტორინგი, რათა დადგინდეს, მოახდინა თუ არა ეფექტი ახალმა თერაპიამ.
„ჩვენ ახლა გვაქვს მგრძნობიარე სტრუქტურული შედეგების ზომები Stargardt დაავადებისთვის, რომელიც გამოიყენება პაციენტების ფართო სპექტრისთვის, რაც აუცილებელია თერაპიული კვლევების წინსვლისთვის“, - თქვა ჯეფრიმ.
კვლევა დაფინანსდა NEI შიდასასწავლო კვლევის პროგრამის მიერ. კვლევა ჩატარდა NIH კლინიკურ ცენტრში, ClinicalTrials.gov იდენტიფიკატორი: NCT01736293.
